Tuğçe Bilgin Sonay
Lozan Üniversitesi, Hesaplamalı Biyoloji Departmanı
Hastalıklara sebep olabilecek fenotipik çeşitliliğin kaynakları günümüzün en önemli araştırma konularının başında geliyor. DNA’daki tek nükleotit değişimleri, ve daha büyük yapısal değişimlerinin yanı sıra kopya sayısı mutasyonları da gelişen dizileme teknolojileri sayesinde daha detaylı araştırılmaya başlandı. Özellikle ardışık kısa tekrar dizilerindeki kopya sayısı değişimleri, tüm genomik mutasyonlar arasında en yüksek hıza sahip olmaları ve sebep oldukları fenotipik değişimin derecesel ve geri dönüşümlü olması sebebiyle son yıllarda oldukça önem kazandılar.
Bu tekrar dizileri sadece insandan insana değişmez, tek bir insanda bile farklı kopya sayılarında bulunabilirler. Gen bölgelerinde kopya sayısını değiştiren tekrarlar Huntington, ataksiya gibi hastalıklara sebep olmalarıyla bilinirler. DNA tamir sisteminin işlememesi durumunda tümörlerde çokca bulunan bu mutasyonları anlamak hem kanser oluşumunu anlamamıza yardımcı oluyor hem de bu tümörler için immünoterapilerin geliştirilmesine öncülük eden bir role sahiptirler.